Forskning om Neuromuskulära sjukdomar, NMD
Den neuromuskulära enheten eller den motoriska enheten, som påverkas omfattar: en nervtråd som har sin cellkärna inne i ryggmärgen, själva nervtråden som går ut från ryggmärgen ut i kroppen och de muskelceller, muskelfibrer, som har kontakt med den här nervtråden. Nervtråd plus muskelceller är en motorisk enhet, utgångspunkten för klassifikationen av neuromuskulära sjukdomar.
Forskningsmässigt har vi lärt oss väldigt mycket om NMD under de sista 15 - 20 åren i takt med att genteknologin har vuxit fram och förbättrats. En rad neuromuskulära sjukdomar kan nu fastställas med ett blodprov. Kunskap finns om var mutationen sitter så enkla blodprov kan ge svar, vilket förbättrar diagnostiken. Det ökar också möjligheterna att anlagstesta patienter och i en del fall även göra fosterdiagnostik.
Beträffande behandlingar i övrigt så saknas annars botande behandling för de allra flesta neuromuskulära sjukdomar, men mycket händer inom forskningen. Stora förhoppningar finns om att kunna skräddarsy läkemedel som fungerar för olika diagnoser.
Forskningsmässigt har vi lärt oss väldigt mycket om NMD under de sista 15 - 20 åren i takt med att genteknologin har vuxit fram och förbättrats. En rad neuromuskulära sjukdomar kan nu fastställas med ett blodprov. Kunskap finns om var mutationen sitter så enkla blodprov kan ge svar, vilket förbättrar diagnostiken. Det ökar också möjligheterna att anlagstesta patienter och i en del fall även göra fosterdiagnostik.
Beträffande behandlingar i övrigt så saknas annars botande behandling för de allra flesta neuromuskulära sjukdomar, men mycket händer inom forskningen. Stora förhoppningar finns om att kunna skräddarsy läkemedel som fungerar för olika diagnoser.
